MERCK MANUAL MEDISCH HANDBOEK
Tips voor betere resultaten
ABCDEFGHI
JKLMNOPQR
STUVWXYZ

Sectie

Hoofdstuk

Onderwerp

Osteopetrose

‘Osteopetrose' is de naam voor een groep zeldzame aandoeningen waarbij de dichtheid van botten toeneemt.

Bij osteopetrose (ook wel ‘marmerbeenziekte' genoemd) worden oude botcellen niet opnieuw gebruikt en neemt de botdichtheid toe. De verhoogde dichtheid resulteert in zwakkere botten dan normaal. Het compacte botweefsel verdringt ook het beenmerg.

De verschillende typen osteopetrose variëren van licht tot ernstig en kunnen levensbedreigend zijn. De symptomen kunnen op de zuigelingenleeftijd beginnen (vroeg beginnend) of later in het leven (later beginnend).

Hoewel het verschillende aandoeningen betreft, ontstaan bij de meeste vormen van osteopetrose vaak dezelfde symptomen. De botgroei is gewoonlijk verstoord. Botten worden dikker en breken gemakkelijk. De aanmaak van bloedcellen kan verstoord zijn door een tekort aan beenmerg, wat tot bloedarmoede, infectie en bloedingen leidt. Zenuwen kunnen bekneld raken door overmatige botgroei in de schedel, wat gezichtsverlamming of gezichts- of gehoorverlies veroorzaakt. Ook kunnen gezicht en gebit misvormd raken.

De diagnose wordt gewoonlijk gesteld op basis van de symptomen en het zichtbaar zijn van zeer compact bot op röntgenfoto's. Wanneer de betrokkene geen symptomen heeft, wordt osteopetrose soms bij toeval ontdekt, als op röntgenfoto's die voor een ander doel zijn gemaakt zeer compacte botten zichtbaar zijn.

Behandeling en prognose

Genezing is niet mogelijk. Corticosteroïden als prednison Handelsnaam
Prednison
verminderen de aanmaak van nieuwe botcellen en kunnen de snelheid verhogen waarmee oude botcellen worden verwijderd, zodat de botten sterker worden. Sommige zuigelingen met de vroeg beginnende vorm lijken te genezen door beenmergtransplantatie. De langetermijnprognose voor deze behandeling is echter niet bekend.

Breuken, bloedarmoede, bloedingen en infectie moeten worden behandeld. Als een zenuw die de schedel verlaat, beklemd raakt, moet mogelijk een operatie worden uitgevoerd om de zenuw vrij te maken. Orthodontie kan nodig zijn.

Vroeg beginnende osteopetrose die niet door middel van beenmergtransplantatie wordt behandeld, leidt in de meeste gevallen tot overlijden op de zuigelingenleeftijd of de vroege kinderleeftijd. Overlijden is meestal het gevolg van bloedarmoede, infectie of bloedingen. Laat beginnende osteopetrose is vaak zeer licht.

Laatste volledige inspectie/herziening februari 2003

Naar boven

Vorige: Osteogenesis imperfecta

Volgende: Pseudoxanthoma elasticum

Illustraties
Tabellen
Disclaimer